Její tělíčko začíná připomínat kámen. Pětiměsíční holčička trpí vzácným genetickým onemocněním
Život někdy dokáže přinést chvíle, se kterými se člověk musí poprat stůj co stůj. Tvrdou ránu zasadil rodičům teprve pětiměsíční holčičky, které lékaři diagnostikovali velmi vzácné genetické onemocnění, které postihuje pouze dva miliony lidí na světě. Po narození malé Lexi vypadalo vše v pořádku, ale zdravotní problémy přišly krátce nato.
Žádný rodič nechce vidět své dítě trpět a přihlížet tomu, jak ho nemoc postupem času stále více ničí. Alexandra a Dave Robinsovi z anglického města Hemel Hempstead poblíž Londýna prožívali s narozením dcerky Lexi šťastné chvíle a těšili se z toho, jak roste. Ale časem se u holčičky začaly projevovat problémy s hybností prstů na dolních končetinách. Manželům se zdálo, že něco není úplně v pořádku, a tak v dubnu miminko podstoupilo řadu vyšetření, včetně rentgenu. Vzniklo podezření, že by děvčátko mohlo trpět tzv. FOP – vzácným genetickým onemocněním pojivové tkáně.
Rodina se obrátila na další odborníky a výsledky série vyšetření nakonec skutečně potvrdily diagnózu FOP. "Jsme v péči špičkového pediatra ve Velké Británii a ten nám řekl, že za celou svou třicetiletou praxi takový případ nikdy neviděl. Natolik vzácný je," vyjádřila se osmatřicetiletá Alexandra Robinsová, jak uvedl web News.com.au.
"Jsme jako na horské dráze. Když vám řeknou, že neexistuje žádný lék, trhá vám to srdce. Mají informace, že během příštích dvou až tří let by se mohl lék dostat na trh. Mohl by onemocnění předcházet, a nakonec by vedl k jeho léčbě. Samozřejmě jako u všech klinických studií potřebují peníze na výzkum a zaplacení práce těch, kteří se na něm podílí," sdělil otec Dave Robinson k nemoci dcery a možnostem, které se v současné době nabízí.
Oba s manželkou se rozhodli využít síly sociálních sítí, aby pomohli se sbírkou potřebných financí na výzkum, který by mohl znamenat potenciální způsob léčby nejen malé Lexi, ale všech pacientů se stejnou diagnózou. Zatím se podařilo vybrat přes 1,5 milionu korun. Cílem je však získat téměř 4 miliony korun."Chceme být rodiči, kteří se budou kvůli Lexi snažit o nějakou změnu. Proto musíme něco dělat i pro ostatní rodiče, jejichž dítě trpí stejně krutým onemocněním," dodal Dave Robinson.
Při FOP dochází k tomu, že se kosti tvoří mimo kostru. Svaly a pojivové tkáně, jakými jsou například šlachy a svaly, jsou pak postupně nahrazovány právě kostmi - dochází tedy k omezení hybnosti až k její úplné ztrátě. Proto se genetické onemocnění nazývá jako nemoc zkamenělých lidí.
Diskutujme slušně. Pravidla diskuze na portálu ŽivotvČesku.cz.
